07.06.2022

Interview: Meine Erfahrungen mit Hämochromatose

Mitwirkende: Johan und Justyna 
Lesezeit: 3 Minuten

 

Biografie des Interviewpartners 

Johan ist ein 36-jähriger Forscher mit Interesse an Biotechnologie und Arzneimittelentwicklung. Vor zwei Jahren entdeckte er, dass er durch seine  genetische Veranlagung anfälliger ist, Symptome einer Hämochromatose zu entwickeln. Diese wird durch die C282Y-Mutation verursacht. Seitdem ist er ein großer Befürworter von Gentests und möchte das Bewusstsein für die erbliche Hämochromatose schärfen, da die Patienten oft lange Zeit undiagnostiziert bleiben. Ist die Diagnose jedoch einmal gestellt, ist die Behandlung relativ einfach und viele können sogar ein beschwerdefreies Leben führen. Im Rahmen dieses Vorhabens ist Johan auch der Schwedischen Hämochromatose-Vereinigung beigetreten. In diesem Interview erzählt er uns über seine Reise von der Diagnose zur Behandlung und wie er seine Eisenwerte überwacht. 

 

Interviewer: Kannst du uns zunächst erklären, was Hämochromatose ist? 

Johan: Ein Patient mit erblicher Hämochromatose sammelt zu viel Eisen an, was den Körper schädigt. Die häufigsten Symptome sind extreme Müdigkeit und Gelenkprobleme, aber das kann von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. Manche entwickeln überhaupt keine Symptome. 

Bei Männern treten die Symptome oft erst nach dem 40. Lebensjahr auf, wenn der Körper viele Jahre lang Eisen angesammelt hat. Bei Frauen, die menstruieren, treten die Symptome möglicherweise erst nach der Menopause auf.

Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der die Betroffenen jeweils ein Gen von ihren Eltern geerbt haben. Einer von zehn Menschen hat eine Kopie dieses Gens, einer von 200 hat beide Kopien. Damit ist sie die häufigste Erbkrankheit.

Die Hämochromatose hat aber nicht nur Nachteile. Durch die hohe Verfügbarkeit von Eisen ist der Körper in der Lage, viel sauerstoffhaltiges Hämoglobin zu produzieren, und es ist nicht ungewöhnlich, dass Spitzensportler in extremen Ausdauersportarten diese Gene haben.

Interviewer: Gab es irgendwelche Anzeichen für Hämochromatose, die dir aufgefallen sind? 

Johan: Nein, ich habe keine Symptome gespürt. Aber nachdem ich behandelt wurde, habe ich festgestellt, dass mein Magen viel ruhiger ist. Das kann natürlich auch andere Gründe haben, aber ich denke, es lag am Eisen, denn das kann sich auch auf das Verdauungssystem auswirken.

Interviewer: Wie wurde bei dir Hämochromatose diagnostiziert? 

Johan: Da ich mich sehr für Wissenschaft und Biotechnologie interessiere, dachte ich mir, ich mache mal einen Gentest. Du kannst auch eine Ahnenforschung machen und herausfinden, wer deine Vorfahren waren und mit welchen Menschen du verwandt bist, die heute leben.

Interviewer: Was hat dich dazu bewogen, die Tests zu machen?

Johan: Einige dieser Gentests gibt es schon seit langem, aber erst seit kurzem ist die Sequenzierung des kompletten Genoms, bei der die gesamte DNA sequenziert wird, zu verbraucherfreundlichen Preisen erhältlich. Für die meisten Menschen macht das keinen Unterschied, aber für einen Biotech-Nerd wie mich war das wichtig. Ich habe auf ein Black Friday Angebot gewartet und den Test gekauft, als der Preis stimmte.

Interviewer: Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Menschen mit Hämochromatose?

Johan: Zunächst einmal möchte ich sagen, dass es Medikamente gibt, die aber wegen der schweren Nebenwirkungen nur sehr selten verschrieben werden. Stattdessen ist die billige und wirksame Behandlung die Durchführung von Aderlässen. Ja, das ist die einzige Krankheit, bei der diese mittelalterliche Technik tatsächlich funktioniert! 

Wenn bei einem Patienten die Diagnose gestellt wird, ist die Eisenkonzentration oft hoch. Um die Konzentration zu senken, werden mehrere Aderlässe mit kurzen Pausen dazwischen durchgeführt. Diese Phase wird "Intensivphase" genannt und kann zwischen wenigen Tagen und bis zu einem Monat dauern. Wenn der Zielwert erreicht ist, tritt der Patient in die Erhaltungsphase ein, was bedeutet, dass in längeren Abständen, meist mehrere Monate, Blut abgenommen wird. Das Beste für die Gesellschaft wäre, wenn der Hämochromatose-Patient zum regelmäßigen Blutspender werden könnte. Die meisten Symptome sollten dann verschwunden sein, aber einige können bleiben, vor allem Gelenkprobleme.

Interviewer:  Gibt es Komplikationen, wenn die Krankheit unbehandelt bleibt? 

Johan: Ja. Alle Symptome bleiben bestehen und verschlimmern sich höchstwahrscheinlich. Die Leber kann stark angegriffen werden, aber die Liste der Symptome ist lang. Letztendlich kann diese Krankheit tödlich sein, wenn sie unbehandelt bleibt, aber das sollte nie passieren.

Interviewer: Ich verstehe, wie wichtig es ist, deinen Eisenspiegel regelmäßig zu messen, um Eisenablagerungen und Komplikationen zu vermeiden. Wie oft misst du deinen Eisenspiegel?

Johan: Ich werde einmal im Jahr von meinem behandelnden Arzt getestet. Und da ich mich in der Erhaltungsphase befinde, wird mein Ferritinwert jedes Mal kontrolliert, wenn ich Blut spende, was etwa viermal im Jahr der Fall sein sollte. Allerdings erhalte ich die Ergebnisse erst, nachdem ich Blut gespendet habe. Es wäre viel besser, wenn ich einen Test machen könnte, bevor ich mich entscheide, Blut zu spenden, und danach einen Test machen könnte, um den neuen Wert zu kontrollieren. Andererseits wird der Hämoglobinspiegel im Blutspendezentrum getestet, bevor der Aderlass durchgeführt wird, und es besteht daher kein Risiko, blutarm zu werden.

Manche spüren, dass ihr Eisenspiegel zu hoch geworden ist und sie bekommen Symptome. Für sie ist es vielleicht besser, Tests zu machen, um den Symptomen entgegenzuwirken, bevor sie sie spüren.

Ich denke, ein monatlicher Test würde mir ein besseres Verständnis für meine Werte geben und dafür, wie sie beeinflusst werden, wenn ich Blut spende. Nachdem ich dieses Verständnis erlangt habe, könnte jeder dritte Monat ausreichend sein.

Disclaimer: Derzeit ist der Test in Schweden nicht erhältlich.

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