07.06.2022

Interview: Mi experiencia con la emocromatosis

Colaboradores: Johan y Justyna

Tiempo de lectura 3 minutos

 

Biografía del entrevistado


Johan es un investigador de 36 años interesado en la biotecnología y el desarrollo de fármacos. Hace dos años descubrió que está genéticamente predispuesto a padecer los síntomas de la hemocromatosis causada por la mutación C282Y. Desde entonces se ha convertido en un gran defensor de las pruebas genéticas y pretende concienciar sobre la hemocromatosis hereditaria, ya que los pacientes suelen estar mucho tiempo sin diagnosticar. Sin embargo, una vez diagnosticada, el tratamiento es relativamente sencillo y muchos pueden incluso vivir sin síntomas. Como parte de esta aventura, Johan también se ha unido a la Asociación Sueca de Hemocromatosis. En esta entrevista nos habla de su recorrido por el diagnóstico, el tratamiento y cómo controla sus niveles de hierro. 

Entrevistador: ¿Podrías empezar contándonos qué es la hemocromatosis? 

Johan: Un paciente con hemocromatosis hereditaria acumula demasiado hierro, lo que daña el organismo. Los síntomas más comunes son el cansancio extremo y los problemas articulares, pero esto puede variar mucho de un paciente a otro. Algunos no desarrollan nunca ningún síntoma.

En los hombres, los síntomas suelen aparecer por primera vez después de los 40 años, cuando el cuerpo ha acumulado hierro durante muchos años. Las mujeres que menstrúan pueden no tener ningún síntoma hasta después de la menopausia.

La hemocromatosis es una enfermedad genética y en la que paciente ha heredado un gen de cada uno de sus padres. Una de cada diez personas tiene una copia de este gen, mientras que una de cada 200 tiene ambas copias. Esto la convierte en la enfermedad genética más común.

Sin embargo, la hemocromatosis no sólo tiene inconvenientes. La alta disponibilidad de hierro da al cuerpo la capacidad de producir mucha hemoglobina portadora de oxígeno, y no es raro que los atletas de élite en deportes cardiovasculares extremos tengan estos genes.

Entrevistador: ¿Hubo algún signo de hemocromatosis que notaras? 

Johan: No, no sentí ningún síntoma. Pero después de someterme al tratamiento me he dado cuenta de que mi estómago está mucho más tranquilo. Por supuesto, esto puede tener otros motivos, pero creo que fue el hierro, ya que éste también puede afectar al sistema digestivo.

Entrevistador: ¿Cómo te diagnosticaron la hemocromatosis? 

Johan: Como tengo un gran interés por la ciencia y la biotecnología, siempre pensé en hacerme una prueba genética. También puedes hacer un análisis de genealogía y averiguar quiénes fueron tus antepasados y encontrar personas con las que estás emparentado y que viven hoy en día.

Entrevistador: ¿Qué te hizo decidirte a hacer las pruebas?

Johan: Algunas de estas pruebas genéticas han estado disponibles para los consumidores durante mucho tiempo, pero más recientemente la secuenciación del genoma completo (WGS), que secuencia todo tu ADN, ha bajado a precios asequibles para el consumidor. Para la mayoría de la gente esto no supone ninguna diferencia, pero para un empollón de la biotecnología como yo esto era importante. Esperé a una oferta del Black Friday y compré la prueba cuando el precio era adecuado.

Entrevistador: ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las personas con hemocromatosis?

Johan: En primer lugar, diré que hay fármacos, pero que rara vez se recetan debido a los graves efectos secundarios. En su lugar, el tratamiento barato y eficaz es realizar flebotomías (sangrías). Sí, ¡esta es la única enfermedad en la que esta técnica medieval funciona realmente!

Cuando se diagnostica a un paciente, la concentración de hierro suele ser alta. Para reducir la concentración se realizan varias flebotomías con breves descansos entre ellas. Esto se llama "fase intensiva" y el intervalo puede durar desde unos pocos días hasta un mes. Cuando se ha alcanzado el valor objetivo, el paciente entra en la fase de mantenimiento, lo que significa que se extrae sangre con intervalos más largos entre ellas, la mayoría de las veces de varios meses. Lo mejor para la sociedad sería que el paciente con hemocromatosis se convirtiera en un donante de sangre habitual. La mayoría de los síntomas deberían entonces haber desaparecido, pero algunos pueden permanecer, especialmente los problemas articulares.

Entrevistador:  ¿Hay complicaciones si no se trata? 

Johan: Sí. Cualquier síntoma permanecerá y lo más probable es que empeore. El hígado puede verse gravemente afectado, pero la lista de síntomas es larga. En última instancia, puede ser una enfermedad letal si no se trata, pero eso nunca debería ocurrir.

Entrevista: Veo la importancia de medir tus niveles de hierro regularmente para evitar la acumulación de hierro y las complicaciones. ¿Con qué frecuencia mides tus niveles de hierro?

Johan: Mi médico de cabecera me hace la prueba una vez al año. Y como estoy en la fase de mantenimiento, mi nivel de ferritina se controla cada vez que dono sangre, que se supone que es unas cuatro veces al año. Sin embargo, recibo los resultados después de haber donado sangre. Sería mucho mejor si pudiera hacerme un análisis antes de decidirme a donar sangre, y hacer un análisis después para controlar el nuevo nivel. Por otro lado, el nivel de hemoglobina se comprueba en el centro de sangre antes de realizar la flebotomía y, por tanto, no hay riesgo de padecer anemia.

Algunos pueden sentir cómo su nivel de hierro ha subido demasiado, y empiezan a tener síntomas. Para ellos puede ser mejor hacer pruebas para contrarrestar los síntomas antes de que los sientan.

Idealmente, creo que un análisis cada mes me permitiría conocer mejor mis valores y cómo se ven afectados cuando dono sangre. Después de haber conseguido esta comprensión, cada tercer mes podría ser suficiente.

 

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