07.06.2022

Interview: Mon expérience avec l'hémochromatose

Contributeurs : Johan et Justyna 

Temps de lecture : 3 Minutes 

 
Biographie de l'interviewé 

Johan est un chercheur de 36 ans qui s'intéresse à la biotechnologie et au développement de médicaments. Il y a deux ans, il a découvert qu'il était génétiquement prédisposé à présenter les symptômes de l'hémochromatose causés par la mutation C282Y. Depuis, il est devenu un grand défenseur des tests génétiques et vise à sensibiliser les gens à l'hémochromatose héréditaire car les patients ne sont souvent pas diagnostiqués assez tôt. Cependant, une fois diagnostiqué, le traitement est relativement simple et beaucoup peuvent même vivre sans symptômes. Dans le cadre de cette entreprise, Johan a également rejoint l'Association suédoise de l'hémochromatose. Dans cet interview, il nous parle de son parcours à travers le diagnostic, le traitement et la façon dont il surveille son taux de fer. 

 

Intervieweur : Peux-tu commencer par nous dire ce qu'est l'hémochromatose ? 

Johan : Un patient atteint d'hémochromatose héréditaire accumule trop de fer, ce qui endommage le corps. Les symptômes les plus courants sont une fatigue extrême et des problèmes articulaires, mais cela peut varier considérablement d'un patient à l'autre. Certains ne développent jamais aucun symptôme. 

Chez les hommes, les symptômes se manifestent souvent pour la première fois après l'âge de 40 ans, lorsque le corps a accumulé du fer pendant de nombreuses années. Les femmes qui ont leurs règles peuvent éviter d'avoir des symptômes jusqu'après la ménopause.

L'hémochromatose est une maladie génétique et le patient a hérité d'un gène de chacun de ses parents. Une personne sur dix possède une copie de ce gène, tandis qu'une personne sur 200 possède les deux copies. Cela en fait la maladie génétique la plus courante.

Mais l'hémochromatose ne présente pas que des inconvénients. La grande disponibilité du fer donne au corps la capacité de produire beaucoup d'hémoglobine porteuse d'oxygène, et il n'est pas rare que les athlètes d'élite dans les sports cardio extrêmes aient ces gènes.

Intervieweur : As-tu remarqué des signes d'hémochromatose ? 

Johan : Non, je n'ai ressenti aucun symptôme. Mais après avoir suivi un traitement, je me suis rendu compte que mon estomac était beaucoup plus calme. Cela peut bien sûr avoir d'autres raisons, mais je pense que c'était le fer puisque cela peut aussi affecter le système digestif.

Intervieweur : Comment as-tu été diagnostiqué avec l'hémochromatose ? 

Johan : Comme je m'intéresse beaucoup aux sciences et à la biotechnologie, j'ai toujours pensé que j'essaierais un test génétique. Tu peux aussi faire une analyse généalogique et découvrir qui étaient tes ancêtres et trouver des personnes avec lesquelles tu es apparenté et qui vivent aujourd'hui.

Intervieweur : Qu'est-ce qui t'a décidé à faire les tests ?

Johan : Certains de ces tests génétiques sont disponibles pour les consommateurs depuis longtemps, mais plus récemment, le séquençage du génome entier (WGS), qui séquence tout ton ADN, est arrivé à des prix convenables pour les consommateurs. Pour la plupart des gens, cela ne fait aucune différence, mais pour un nerd de la biotechnologie comme moi, c'était important. J'ai attendu une offre du “Black Friday” et j'ai acheté le test quand le prix était abordable.

Intervieweur : Quelles sont les options de traitement pour les personnes atteintes d'hémochromatose ?

Johan : Tout d'abord, je dirai qu'il existe des médicaments, mais ils sont très rarement prescrits en raison de leurs graves effets secondaires. À la place, le traitement bon marché et efficace consiste à effectuer des phlébotomies (saignées). Oui, c'est la seule condition où cette technique médiévale fonctionne réellement !

Lorsqu'un patient est diagnostiqué, la concentration en fer est souvent élevée. Pour faire baisser la concentration, plusieurs phlébotomies sont effectuées avec de courtes pauses entre elles. C'est ce qu'on appelle la "phase intensive" et l'intervalle peut durer de quelques jours à un mois. Lorsque la valeur cible est atteinte, le patient entre dans la phase de maintien, ce qui signifie que des prises de sang sont effectuées avec des intervalles plus longs entre elles, le plus souvent plusieurs mois. Le mieux pour la société serait que le patient atteint d'hémochromatose puisse devenir un donneur de sang régulier. La plupart des symptômes devraient alors disparaître, mais certains peuvent subsister, notamment les problèmes articulaires.

Intervieweur :  Y a-t-il des complications si on ne les traite pas ? 

Johan : Oui. Tous les symptômes resteront et s'aggraveront très probablement. Le foie peut être gravement touché, mais la liste des symptômes est longue. Au final, cette maladie peut être mortelle si elle n'est pas traitée, mais cela ne devrait jamais arriver.

Intervieweur : Je vois bien l'importance de mesurer régulièrement ton taux de fer pour éviter l'accumulation de fer et les complications. À quelle fréquence mesures-tu ton taux de fer ?

Johan : Je suis testé une fois par an par mon médecin traitant. Et comme je suis en phase de maintien, mon taux de ferritine est contrôlé chaque fois que je donne du sang, ce qui est censé être environ quatre fois par an. Cependant, je reçois les résultats qu’après avoir donné mon sang. Ce serait bien mieux si je pouvais faire un test avant de décider de donner du sang, puis faire un autre test ensuite pour contrôler de nouveau le niveau. D'un autre côté, le taux d'hémoglobine est testé au centre de transfusion avant la phlébotomie et il n'y a donc aucun risque de devenir anémique.

Certains peuvent sentir que leur taux de fer est devenu trop élevé, et ils commencent à avoir des symptômes. Pour eux, il serait peut-être préférable de faire des tests pour contrer les symptômes avant qu'ils ne les ressentent.

Idéalement, je pense qu'un test tous les mois me permettrait de mieux comprendre mes valeurs et comment elles sont affectées lorsque je donne du sang. Après avoir acquis cette compréhension, un test tous les trois mois pourrait être suffisant.

Avertissement : Actuellement, le test n'est pas disponible à la vente en Suède. 

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