07.06.2022

Interjú: Tapasztalataim a hemokromatózissal kapcsolatban

Közreműködők: Johan és Justyna
Olvasási idő: 3 perc

 
Az interjúpartner életrajza

Johan 36 éves kutató, aki a biotechnológia és a gyógyszerfejlesztés iránt érdeklődik. Két évvel ezelőtt fedezte fel, hogy genetikailag hajlamos a C282Y mutáció okozta hemokromatózis kialakulására. Azóta nagy támogatójává vált a genetikai vizsgálatoknak, és szeretné felhívni a figyelmet az örökletes hemokromatózisra, mivel a betegséget gyakran nem ismerik fel időben. A diagnózis felállítása után azonban a kezelés viszonylag egyszerű, és sokan akár tünetmentes életet is élhetnek. Ennek a törekvésnek a részeként Johan csatlakozott a Svéd Hemokromatózis Egyesülethez is. Az alábbi interjúban mesél nekünk a diagnózison és a kezelésen át vezető útjáról, valamint arról, hogyan ellenőrzi a vasszintjét. 

 

Kérdező: Először is, el tudnád magyarázni, mi az a hemokromatózis? 

Johan: Az örökletes hemokromatózisban szenvedő betegnél túl sok vas halmozódik fel, ami károsítja a szervezetet. A leggyakoribb tünetek a rendkívüli fáradtság és az ízületi problémák, de ez betegenként nagyon eltérő lehet. Egyeseknél egyáltalán nem jelentkeznek tünetek. 

A férfiaknál a tünetek gyakran 40 éves kor után jelentkeznek először, amikor a szervezetben már évek óta felhalmozódott a vas. A menstruáló nőknél előfordulhat, hogy a menopauza beálltáig nem jelentkeznek a tünetek.

A hemokromatózis egy genetikai betegség, amelynél az érintettek egy adott hibás gént örökölnek mindkét szülőtől.  Minden tizedik ember örökölte és hordozza a hibás gént az egyik szülőtől, minden 200. embernek pedig mindkét szülőtől mutáns gént örökölt. Így ez a leggyakoribb genetikai betegség.

A hemokromatózisnak azonban nem csak hátrányai vannak. A vas magas rendelkezésre állásának köszönhetően a szervezet képes sok oxigént szállító hemoglobint előállítani, és nem ritka, hogy élsportolók extrém állóképességet igénylő sportoknál rendelkeznek ezekkel a génekkel.

Kérdező: Voltak a hemokromatózisnak olyan jelei, amelyeket észrevettél? 

Johan: Nem, nem éreztem semmilyen tünetet. De miután megkaptam a kezelést, azt vettem észre, hogy a gyomrom sokkal nyugodtabb. Ennek persze más oka is lehet, de szerintem a vas volt az oka, mivel ez is hatással lehet az emésztőrendszerre.

Kérdező: Hogyan diagnosztizálták nálad a hemokromatózist? 

Johan: Mivel nagyon érdekel a tudomány és a biotechnológia, gondoltam, hogy csináltatok egy genetikai tesztet. Ilyenkor lehetőség van genealógiai elemzést is kérni, és kideríteni, hogy kik voltak az őseid, és milyen ma élő rokonaid vannak.

Kérdező: Miért döntöttél úgy, hogy elvégezteted a teszteket?

Johan: Néhány ilyen genetikai teszt már régóta létezik, de a közelmúltban a teljes genom szekvenálás fogyasztóbarát áron elérhetővé vált,. Ebben az esetben a teljes DNS szekvenálása történik. A legtöbb ember számára ez nem jelent különbséget, de egy olyan biotechnológiai különc számára, mint én, ez fontos volt. Megvártam a Fekete Pénteki árleszállítást, és megvettem a tesztet.

Kérdező: Milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a hemokromatózisban szenvedők számára?

Johan: Először is szeretném elmondani, hogy vannak gyógyszerek, de ezeket nagyon ritkán írják fel a súlyos mellékhatások miatt. Ehelyett az olcsó és hatékony kezelés a flebotómia (vérvétellel történő kezelés). Igen, ez az egyetlen betegség, ahol ez a középkori módszer valóban működik! 

Amikor egy betegnél diagnózist állítanak fel, a vaskoncentráció gyakran magas. A koncentráció csökkentése érdekében több vénás vérvételt végeznek, a két kezelés között rövid szünetekkel. Ezt "intenzív fázisnak" nevezzük, és néhány naptól akár egy hónapig is tarthat. A célérték elérésekor a beteg a szinten tartási fázisba lép, ami azt jelenti, hogy  hosszabb időközönként, általában több hónapos gyakorisággal vesznek tőle vért. A társadalom számára az lenne a legjobb, ha a hemokromatózisos betegek rendszeres véradóvá válnának. A legtöbb tünet ekkor megszűnik, de előfordulhat, hogy néhány továbbra is fennmarad, különösen az ízületi problémák..

Kérdező: Lehetnek-e szövődmények, ha a betegséget nem kezelik? 

Johan: Igen. Mindentünet megmarad, és idővel valószínűleg rosszabbodik. A máj súlyosan károsodhat, de a tünetek listája hosszú. Végső soron ez a betegség végzetes lehet, ha nem kezelik, de ennek sosem szabadna megtörténnie.

Kérdező: Tudom, hogy mennyire fontos a rendszeres vasszintmérés a vaslerakódások és a szövődmények elkerülése érdekében. Ön milyen gyakran méred a vasszintedet?

Johan: Évente egyszer vizsgál meg a kezelőorvosom. És mivel a szinten tartási fázisban vagyok, a ferritinszintemet minden alkalommal ellenőrzik, amikor vért adok, ami évente körülbelül négyszer fordul elő. Az eredményeket azonban csak azután kapom meg, hogy már vért adtam. Sokkal jobb lenne, ha elvégezhetnék egy tesztet, mielőtt úgy döntök, hogy vért adok, és utána elvégezhetnék egy tesztet, hogy ellenőrizzem az új értéket. Másrészt a véradó központban a véradás előtt ellenőrzik a hemoglobinszintet, ezért nem áll fenn a vérszegénység veszélye.

Vannak, akik érzik, amikor túl magas a vasszintjük, és tüneteik alakulnak ki. Számukra hasznos lehet, ha rendszeresen tesztelnek mielőtt még a tünetek megjelennek.

Úgy  gondolom, hogy egy havonta elvégzett teszt segíthetne az értékeim és annak megértésében, hogy milyen hatással van rájuk, amikor vért adok. Ennek a tudásnak a birtokában már elegendő lehetne a negyedéves tesztelés.

Nyilatkozat: A teszt jelenleg nem érhető el Svédországban

Kosár
Az Ön kosara üres.
Végösszeg

Az adókat és a szállítási költséget a megrendeléskor számítjuk ki.