07.06.2022

Intervista: La mia esperienza con l'emocromatosi

Collaboratori: Johan e Justyna 
Tempo di lettura: 3 minuti

 
Biografia dell’intervistato

Johan è un ricercatore di 36 anni interessato alle biotecnologie e allo sviluppo di farmaci. Due anni fa ha scoperto di essere geneticamente predisposto a manifestare i sintomi dell'emocromatosi causata dalla mutazione C282Y. Da allora è diventato un grande sostenitore dei test genetici e mira a sensibilizzare l'opinione pubblica sull'emocromatosi ereditaria, poiché i pazienti spesso non vengono diagnosticati per molto tempo. Tuttavia, una volta diagnosticata, il trattamento è relativamente semplice e molti possono vivere senza sintomi. Nell'ambito di questa iniziativa, Johan si è anche unito all'Associazione Svedese dell'Emocromatosi. In questa intervista ci racconta il suo viaggio attraverso la diagnosi, il trattamento e come controlla i suoi livelli di ferro. 

 

Intervistatore: Potresti iniziare spiegandoci cos'è l'emocromatosi? 

Johan: Un paziente affetto da emocromatosi ereditaria accumula una quantità eccessiva di ferro che danneggia l'organismo. I sintomi più comuni sono stanchezza estrema e problemi alle articolazioni, ma possono variare notevolmente da paziente a paziente. Alcuni non sviluppano alcun sintomo. 

Negli uomini, i sintomi si manifestano spesso dopo i 40 anni, quando il corpo ha accumulato ferro per molti anni. Le donne che hanno le mestruazioni possono non avere sintomi fino a dopo la menopausa.

L'emocromatosi è una malattia genetica e il paziente ha ereditato un gene da ciascuno dei genitori. Una persona su dieci ha una copia di questo gene, mentre una su 200 ha entrambe le copie. Si tratta quindi della condizione genetica più comune.

L'emocromatosi, però, non presenta solo svantaggi. L'elevata disponibilità di ferro conferisce all'organismo la capacità di produrre molta emoglobina che trasporta ossigeno e non è raro che gli atleti d'élite che praticano sport cardio estremi abbiano questi geni.

Intervistatore: Hai notato qualche segno di emocromatosi? 

Johan: No, non ho avvertito alcun sintomo. Ma dopo il trattamento mi sono reso conto che il mio stomaco è molto più calmo. Questo può ovviamente avere altre ragioni, ma credo che sia stato il ferro, dato che può influire anche sull'apparato digerente.

Intervistatore: Come ti è stata diagnosticata l'emocromatosi? 

Johan: Dato che ho un grande interesse per la scienza e la biotecnologia, ho sempre pensato di fare un test genetico. Puoi anche fare delle analisi genealogiche per scoprire chi erano i tuoi antenati e trovare le persone con cui sei imparentato che vivono oggi.

Intervistatore: Cosa ti ha spinto a fare i test?

Johan: Alcuni di questi test genetici sono disponibili per i consumatori da molto tempo, ma recentemente il sequenziamento dell’intero genoma (WGS), che sequenzia tutto il tuo DNA, è sceso a prezzi accessibili ai consumatori. Per la maggior parte delle persone questo non fa alcuna differenza, ma per un nerd delle biotecnologie come me era importante. Ho aspettato l'offerta del Black Friday e ho acquistato il test quando il prezzo era giusto.

Intervistatore: Quali sono le opzioni terapeutiche per le persone affette da emocromatosi?

Johan: Prima di tutto, vorrei dire che esistono dei farmaci, ma questi vengono prescritti molto raramente a causa dei gravi effetti collaterali. Il trattamento più economico ed efficace consiste invece nell'esecuzione di flebotomie (salassi). Sì, questa è l'unica condizione in cui questa tecnica medievale funziona davvero! 

Quando viene diagnosticato un paziente, la concentrazione di ferro è spesso elevata. Per abbassare la concentrazione vengono eseguite diverse flebotomie con brevi pause tra l'una e l'altra. Questa fase è chiamata "fase intensiva" e l'intervallo può durare da pochi giorni fino a un mese. Una volta raggiunto il valore target, il paziente entra nella fase di mantenimento, che prevede il prelievo di sangue con intervalli più lunghi, spesso di diversi mesi. La cosa migliore per la società sarebbe che il paziente affetto da emocromatosi potesse diventare un donatore di sangue abituale. A quel punto la maggior parte dei sintomi dovrebbe essere scomparsa, ma alcuni potrebbero rimanere, soprattutto i problemi alle articolazioni.

Intervistatore:  Ci sono complicazioni se non viene trattata? 

Johan: Johan: Sì. I sintomi rimangono e molto probabilmente peggiorano. Il fegato può essere gravemente colpito, ma l'elenco dei sintomi è lungo. In definitiva, se non trattata, questa malattia può essere letale, ma questo non dovrebbe mai accadere.

Intervistatore: Capisco l'importanza di misurare regolarmente i livelli di ferro per evitarne l'accumulo e le complicazioni. Con quale frequenza misuri i tuoi livelli di ferro?

Johan: Vengo testato una volta all'anno dal mio medico curante. E poiché sono in fase di mantenimento, il mio livello di ferritina viene controllato ogni volta che dono il sangue, il che dovrebbe avvenire circa quattro volte all'anno. Tuttavia, ricevo i risultati dopo aver donato il sangue. Sarebbe molto meglio se potessi fare un test prima di decidere di donare il sangue e poi fare un test dopo per controllare il nuovo livello. D'altra parte, il livello di emoglobina viene testato presso il centro ematologico prima di effettuare la flebotomia e quindi non c'è il rischio di diventare anemici.

Alcuni possono avvertire che il loro livello di ferro è troppo alto e iniziano a manifestare dei sintomi. Per loro potrebbe essere meglio fare dei test per contrastare i sintomi prima che li avvertano.

Idealmente penso che un test ogni mese mi permetterebbe di capire meglio i miei valori e come vengono influenzati quando dono il sangue. Una volta acquisita questa consapevolezza, ogni tre mesi potrebbe essere sufficiente.

Disclaimer: attualmente il test non è disponibile per l'acquisto in Svezia. 

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